【摘 要】
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目的分析北京地区24078例孕妇耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断对预防聋儿出生的效果。方法采用耳聋基因芯片法检测中国人常见的4个基因共9个热点突变,对检出的突变携带者,
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目的分析北京地区24078例孕妇耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断对预防聋儿出生的效果。方法采用耳聋基因芯片法检测中国人常见的4个基因共9个热点突变,对检出的突变携带者,嘱其丈夫进行相关基因的检测及夫妻双方的产前遗传咨询,高危携带者进行产前诊断,对其分娩的新生儿同时进行耳聋基因筛查和听力筛查。结果在所有受试人群中耳聋基因的总体突变率4.77%,单个基因的突变率分别为GJB2基因2.67%、SLC26A4基因1.55%、GJB3基因0.29%、线粒体12Sr RNA 0.20%。在携带耳聋相关基因突变的孕妇中,有62.2%的患者进行了进一步产前遗传咨询,最终有2例突变携带孕妇选择了终止妊娠。结论在一般孕妇人群中筛查耳聋基因可有效检出大量潜在的耳聋易患人群,并可有效降低聋儿的出生,对耳聋基因携带者再生育健康子女也起到一定指导作用。
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