【摘 要】
：
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等
【机 构】
：
神州数码医疗科技股份有限公司; 复旦大学附属儿科医院儿科研究所; 复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心; 上海市出生缺陷重点实验室; 中国医学科学院罕见病研究中心
【基金项目】
：
国家重点研发项目(2016YFC0905102,2016YFC0901501);上海市科学技术委员会(16ZR1446500);上海市杨帆计划(16YF1401000);国家自然科学基金(31701152)
论文部分内容阅读
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。
其他文献
随着文化交流与相互理解的加深,中国迫切地需要更多的高质量的口译工作者,同时对口译工作者的培养工作也提出了更高的要求。中国在发生翻天覆地的变化的同时,也出现了大量的
科幻小说《迟暮鸟语》将故事背景置于生态系统毁灭后的末日时代,萨姆纳一家为了拯救人类开始进行克隆人实验,以促进人口增长。然而,千人一面的克隆人不仅破坏了生物多样性,而
基本公共服务均等化是实现社会公平正义的关键,而分配正义是基本公共服务均等化的价值导向。当前,我国基本公共服务投入不足、结构失衡,基本公共服务存在城乡之间、区域之间
针对梧州学院电子信息工程专业现状,以电子设计竞赛为依托,以工程实践能力和创新设计能力为导向,从人才培养目标、实验课程体系、实践教学环节等方面对创新性应用型人才培养
白居易的《琵琶行》不仅以其精美的语言成为现实主义叙事诗的典范 ,更因其对音乐美的深入洞察、理解和描绘引起人们的广泛关注 ,这也使得此诗超出了本身的文学价值而具有了更
合理利用外资促进经济增长安国俊，安国勇一、利用外资的乘数效应早在１９４８年，英国经济学家哈罗德在阐述经济增长模型时就提出，当国内储蓄不足以支持理想的经济增长率时，应利用国外储蓄
品牌发展是企业市场营销发展的重要组成部分,注重对企业市场营销的品牌策略研究能够促进企业产品的进一步推广与生产,为企业的产品发展提供了良好的市场效应,促进产品的社会
从当前市场经济发展情况来看,市场竞争愈演愈烈,社会各行各业为了促使自身得到进一步的发展,都在优化自身经营管理模式,努力改善和创新自身经营管理现状。因为企业资源中较为
旅游环境容量是区域治理与综合开发的重要影响因素之一,是区域生态产业布局的基础。本文在概述宜宾的丰富旅游资源与开发现状的基础上,对其旅游环境容量进行了计算、分析和评
<正>美国北达卡他州立大学(NDSU)的研究人员已经开发出一种嵌入超薄无源RFID芯片在纸或其他柔性基板的方法。研究小组的报告称,该方法可以生产出具备RFID功能的纸张,比传统