NF2相关前庭神经鞘膜瘤的治疗研究进展

• 作 者: 赵迎超 杨勤 姜瑶 文璐 邓思斯 李贵玲
• 机 构: 华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤中心,
• 出 处: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 发表日期: 2015年10期
• 关键词: NF2 前庭神经鞘膜瘤 听神经瘤 靶向治疗 靶向 神经鞘膜瘤 染色体长臂 肿瘤抑制基因 突变率 鞘膜

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种常染色体显性遗传性疾病。位于第22号染色体长臂上的NF2肿瘤抑制基因的突变是该病发生的基础。其临床表现为以双侧前庭神经鞘膜肿瘤(亦称为“听神经瘤”)为主的多种类型的肿瘤。其治疗相对困难,本文将对该疾病目前国内外的治疗研究进展做一综述。Gardner和Frazier在1930年指出NF2属于常染色体显性遗传疾病。NF2的基因突变率为1/33 000~1/87 410,发病率为1/210 000〔1-2〕。位于

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant genetic disorder. The mutation of NF2 tumor suppressor gene located on the long arm of chromosome 22 is the basis of the disease. Its clinical manifestations are multiple types of tumors based on bilateral vestibular schwannoma tumors (also known as “acoustic neuromas”). The treatment is relatively difficult, this article will review the progress of the treatment of the disease at home and abroad. Gardner and Frazier pointed out in 1930 that NF2 is an autosomal dominant genetic disorder. NF2 gene mutation rate of 1/33 000 to 1/87 410, the incidence of 1/210 000 〔1-2〕. lie in