Bardet Biedl综合征一例并文献复习

• 作 者: 罗明娟 胡园园 黄晓青
• 机 构: 深圳市龙岗中心医院内分泌科,香港大学深圳医院内分泌科
• 出 处: 上海医学
• 发表日期: 2015年11期
• 关键词: Biedl综合征 文献复习 常染色体隐性遗传性疾病 视网膜色素变性 性腺发育不全 哮喘患者 先天性心脏病 龙岗中心医院

BardetBiedl综合征（BBS）于1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因：BBS1～BBS12分别定位于11p13、16q21、3p12-q13，15q22i3-q23，2q31，20p12，4q27，14q32．1j7p14，12q、9q31～q34．1、4q26-q27，另有MKS1、CEP290、FRITZ／C20RF86、SDCCAG8。BBS的临床特征是肥胖、智力低下、多指（趾）、视网膜色素变性、性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。深圳市龙岗