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目的 探讨QKI、Oct4和B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的表达及意义,为ALL防治及靶向治疗提供参考.方法 采集2017-04-01-2020-02-15广州市妇女儿童医疗中心收治的初诊ALL患儿196例作为观察组,并按临床危险因素分级分为高危组(n=24)、中危组(n=43)和标危组(n=129),均接受化疗,并依据化疗反应情况分为反应好组(n=141)与反应差组(n=55);同期就诊非恶性血液病患儿50例作为对照组.qRT-PCR测定骨髓单个核细胞(BMMC)内QKI(QKI5、QKJ6)、Oct4和Bcl-2 mRNA表达,比较性别、危险分级和治疗反应与上述基因表达相关性,并于化疗后采骨髓液标本测定上述基因表达,比较治疗前后各基因表达的变化,Pearson相关分析法分析ALL患儿QKI、Qct4和Bcl-2 mRNA表达相关性.结果 观察组QKI5 mRNA相对表达量为1.365±0.264,低于对照组的2.431±0.516(t=-20.364,P＜0.001),Oct4和 Bcl-2 mRNA 相对表达量分别为 1.798±0.351 和3.714±1.026,较对照组的0.675±0.212和0.361±0.105高(t 值分别为21.620和23.043,均 P＜0.001);男性 ALL患儿 QKI5、QKI6、Oct4和 Bcl-2 mRNA 相对表达量分别为 1.373±0.334、1.865±0.587、1.809±0.401 和3.733±1.146,与女性 ALL 患儿的 1.358±0.275、1.882±0.614、1.757±0.441 和3.698±1.212比较,差异无统计学意义,t 值分别为0.325、-0.196、0.858和0.206,均 P＞0.05;高危组 QKI5 mRNA 为0.789±0.154,低于中危组(1.321±0.403)与标危组(1.957±0.526),F=77.791,P＜0.001;高危组Oct4和 Bcl-2 mRNA 分别为2.987±0.452和5.576±1.265,高于中危组(1.866±0.447,3.651±0.714)与标危组(1.575±0.266,2.152±0.657),F 值分别为 172.230和228.172,均 P＜0.001;化疗前 ALL 患儿 QKI5 mRNA 为 1.365±0.264,低于化疗后的 1.998±0.532(t=-14.922,P＜0.001),化疗前Oct4和 Bcl-2 mRNA 分别为 1.798±0.351 和3.714±1.026,高于化疗后的0.975±0.247和 1.579±0.456,t 值分别为26.845和26.622,均 P＜0.001;反应好组 QKI5 mRNA 为 1.965±0.417,高于反应差组的0.895±0.225(t=18.015,P＜0.001),反应好组Oct4和 Bcl-2 mRNA 分别为 1.013±0.315和2.066±0.517,低于反应差组的3.257±0.698和5.697±1.323,t 值分别为-31.008和-27.695,均 P＜0.001;ALL 化疗前 QKI5 mRNA 表达与Oct4和 Bcl-2 mRNA呈负相关(r值分别为-0.433和-0.471,均P＜0.001),化疗前Oct4与Bcl-2 mRNA呈正相关,r=0.441,P＜0.001.结论 ALL患儿BMMC内QKI5 mRNA呈特异性低表达,Oct4和Bcl-2 mRNA呈异常高表达,均与ALL危险程度分级及治疗反应有关.