【摘 要】
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例1 女,36岁,表型及智力正常,结婚7年,怀孕4次,流产2次,生育1名表型正常女儿,1名智力低下男孩.外周血染色体分析,核型为46,XX,ins(12;18)(12pter→12q13::18q21→18q23::12q1
【机 构】
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南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室,福州,350025
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例1 女,36岁,表型及智力正常,结婚7年,怀孕4次,流产2次,生育1名表型正常女儿,1名智力低下男孩.外周血染色体分析,核型为46,XX,ins(12;18)(12pter→12q13::18q21→18q23::12q13→12qter;18pter→18q21:: 18q23→18qter)(图1A),丈夫染色体核型正常,父母亲及姐妹未做染色体检查.
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