【摘 要】
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糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD至少涉及13种代谢酶缺陷,按突变基因分类至
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糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD至少涉及13种代谢酶缺陷,按突变基因分类至少包括12类20种不同亚型。其中糖原累积病IV发病率极低,近期我科收治的糖原贮积病Ⅳ型2例进行临床及肝脏病理特点进行表述,并进行文献复习。
Glycogen storage disease (glycogen storage disease, GSD) is a group of genetic metabolic diseases caused by congenital enzyme defects in the glycogen synthesis and catabolic pathways. At present, at least 13 metabolic enzyme deficiencies have been identified for GSDs, and at least 12 types of 20 different subtypes are included in the mutant gene classification. Including the incidence of glycogen storage disease IV is very low, recently admitted to our department of glycogen storage disease type Ⅳ 2 cases of clinical and liver pathology characteristics were described and literature review.
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