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甲状腺髓样癌血清降钙素原异常增高
【机 构】
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430022 武汉市第一医院检验科,430022 武汉市第一医院检验科,430022 武汉市第一医院普通外科,430022 武汉市第一医院病理科,
【出 处】
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中华检验医学杂志
【发表日期】
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2015年38期
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新生儿遗传代谢病是一类由于单基因缺陷引起代谢途径阻断而导致一系列临床症状的疾病。新生儿足跟血干血斑制备简便、安全、稳定性好，在遗传代谢病筛查不同方法学中均具有较强实用性。随着筛查技术的发展，可筛查的疾病种类不断增多，串联质谱技术以及分子生物学技术有效推动了新生儿遗传代谢病筛查的自动化和筛查效率。遗传代谢病对新生儿危害极大，不仅可引起各个系统器官损伤，甚至导致死亡，早期诊断对该病预后意义重大。(中华
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维生素D缺乏是全球普遍存在的公共健康问题。近年来，研究发现维生素D的功能已不仅仅涉及骨骼健康，还与许多疾病密切相关。本文简要介绍了维生素D及实验室测定方法、评价儿童维生素D水平的影响因素以及维生素D缺乏与儿童感染性疾病的相关性。(中华检验医学杂志，2015，38：226-228)
目的初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围，为临床诊治遗传代谢病提供依据。方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平，分析其与年龄、性别的相关性；分析其中60例儿童脑脊髓液与血液氨基酸及酰基肉碱水平的差异。数据采用方差分析、Wilcoxon秩和检验及Spearman相关分析。结果初步建立了儿童
目的探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。方法对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析。同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民医院临床医学研究中心进行细胞遗传分析的10例病例进行核型分析，比较两种方法检测结果的差异。应用荧光定量PCR(FQ-PCR)和荧光原位杂交(FISH)对芯片结果进行
miRNA在许多疾病中起着重要作用，如与细胞增殖、分化和凋亡等相关。鉴于循环miRNA的稳定性，血液标本获取的无创性，因此它可作为生物标志物应用于临床。目前miRNA检测方法多样，影响其检测的因素很多，无统一操作规程，本文即对miRNA的检测技术及分析前影响因素进行探讨。(中华检验医学杂志，2015，38：285-288)
EB病毒(EBV)是儿童期感染的重要病原体，除急性或一过性感染外，EBV还有可能引起慢性活动性EBV感染、嗜血淋巴组织增生、淋巴瘤等多种不良预后。因此，EBV感染的实验室诊断对于EBV感染相关疾病诊断、监控和不良预后的控制具有重要意义。当前EBV实验室诊断主要集中在EBV－DNA载量和血清学2个方面，不同的检验项目和标本类型具有不同的临床意义和适用范围，这给检验项目和方法的选择带来了一定的困扰。本
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