【摘 要】
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目的通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用。方法选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心产前诊断科;
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目的通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用。方法选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的符合条件的孕妇共77例作为研究对象,年龄22～42(31±5)岁,孕龄18～27+4w。抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,制备测序文库,应用测序仪检测,所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析,并与同一样本染色体核型分析结果行对照分析。结果 77例羊水样本NGS技术检测结果例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水核型结果:1例染色体结构异常,1例9号染色体臂间倒位,1例13号染色体与15号染色体罗伯逊异位。结论利用NGS检测羊水中胎儿DNA染色体数目异常,其敏感性高于染色体核型分析技术。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合,将在产前诊断工作中具有较好的临床实际应用价值。
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