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目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异常和结构异常,发生频率较高的染色体畸变依次为:+8,-20/20q-,-Y,易位型,-7/7q-,+9,-5/5q-。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)较难治性贫血(RA)检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17