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细胞遗传学异常对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)相关性血液病的预后、治疗有着独立的指导价值,受到临床的广泛关注。同时,细胞遗传学分析也是阐明MDS分子发病机理的重要一环。传统的染色体核型分析中[中期细胞遗传核型分析(MC)和原位免疫荧光杂交(FISH)技术]虽能对MDS患者染色体异常进行一定程度的检测,但由于其检测分辨率低、依赖于中期分裂细胞或只能进行特定位点检测,降低了检出的阳性率;比较基因组杂交芯片(aCGH)虽然弥补了传统技术的不足,但只能对全基因组染色体的拷贝数变异(CNV)进行检测。单核苷酸多态性芯片(SNP-A)则可对MDS患者的拷贝数变异(CNV)和单亲二倍体(UPD)进行全基因组高通量检测,这些SNP-A检出的隐匿性变异对MDS发病机制的阐明和临床预后分层有独立的指导意义。基于SNP-A的检测原理和特点,本文从SNP-A检测MDS的特点、隐匿性变异与MDS致病基因的关联、与MDS临床表型的关联、对MDS临床预后的指导和分层以及SNP-A临床检测的自身对照几个方面,系统阐述现阶段SNP-A在MDS相关血液病检测中的临床应用进展