贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作 者: 王幼勤 韩冰 戴朴 张昕 叶清 王国建 李琦 陈静 金政策
• 机 构: 贵州省人民医院听力康复中心,中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,山东威海澳麦尔基因科技有限公司
• 出 处: 中华耳科学杂志
• 发表日期: 2007年1期
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变 Hearing loss GJB2 gene Mitochondrial DNA Mutation
• 基金项目: 国家自然科学基金面上项（No.30572015）,北京市自然科学基金面上项目（7062062）.致谢：感谢贵州省贵阳市盲聋哑学校全体教职员工及学生在本课题研究中给予的大力支持和帮助.

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果 139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2 235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断