胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析的相关性

• 作 者: 王咏梅 曹荔 吴云 查文 王艳
• 机 构: 南京医科大学附属妇产医院超声科,南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
• 出 处: 中国医学影像学杂志
• 发表日期: 2017年12期
• 关键词: 先天畸形 超声检查 产前 微阵列分析 染色体 胎儿 Congenital abnormalitiesUltrasonographyprenatalMicroar
• 基金项目: 南京市医学科技发展项目（YKK14128）

目的探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析（CMA）的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据。资料与方法对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous（临床意义不明的染色体拷贝数的微缺失和微重复）组和正常组,比较超声与CMA结果。结果致病组15例（14.42%）,其中非整倍体胎儿9例,微缺失或微重复胎儿6例;Vous组28例（26.92%）,正常组61例（58.65%）。致病组有12例为2个及以上系统的畸形,最多见的为复杂性先天性心脏病（9例