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为寻找性反转及生殖器发育不良患者的病因，对８例患者在染色本核型分析的基础上，利用ＰＣＲ扩增技术对患者的ＳＲＹ基因进行检测和序列分析。结果：８例患者的ＳＲＹ基因全部存在；ＤＮＡ序列分析发现１例，４６，ＸＸ女性伴ＳＲＹ基因存在的患者在ＨＭＧ盒内有点突变，即ｃｏｄｏｎ１１２Ｇ→Ｃ。
SRY基因序列分析8例
【摘 要】
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为寻找性反转及生殖器发育不良患者的病因，对８例患者在染色本核型分析的基础上，利用ＰＣＲ扩增技术对患者的ＳＲＹ基因进行检测和序列分析。结果：８例患者的ＳＲＹ基因全部存在；ＤＮＡ序列分析发现１例，４６，ＸＸ女性伴ＳＲＹ基
【机 构】
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山西医科大学第一医院
【出 处】
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山西医药杂志
【发表日期】
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1999年2期
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