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目的
探讨长骨釉质瘤临床病理学特征及鉴别诊断要点。
方法收集2012年6月至2018年5月南京医科大学第一附属医院7例长骨釉质瘤临床病理资料进行组织形态学、免疫组织化学分析，并复习相关文献。
结果7例釉质瘤患者男性6例，女性1例，年龄范围21~60岁，平均年龄38岁；发病部位右侧6例、左侧1例，其中胫骨5例、髌骨1例、肱骨1例；肿瘤主要由束状或编织状排列的梭形细胞为主，散在分布不规则的上皮细胞岛，梭形细胞和上皮样细胞均无明显异型性，免疫表型肿瘤细胞具有高相对分子质量细胞角蛋白特征，上皮与梭形成分均表达波形蛋白，而低相对分子质量细胞角蛋白CK8/18不表达，对1例上皮以梭形细胞为主的病例进行荧光原位杂交检测未出现SYT基因断裂重组。5例获得完整的随访资料，1例术后7个月腘窝转移，1例术后34个月复发，3例随访半个月至32个月未见复发和转移。
结论发生在长骨的釉质瘤罕见，正确的诊断需要充分的样本取材、仔细的形态学观察，以及免疫组织化学和分子遗传学检测等。