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基因扩增是人类肿瘤细胞中一种常见的基因组不稳定表现形式,其最主要的细胞遗传学表现形式为双微体。双微体的结构复杂,由一个或几个来源相同或不同的扩增子构成。扩增子之间的断裂融合接头连接方式多种多样,涉及非同源末端连接、同源重组和非同源末端连接基础上的新型修复机制等多种DNA断裂重接方式。分析双微体结构、了解扩增子连接方式对于阐明双微体的形成机制及进一步理解基因扩增有重要意义。