【摘 要】
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粘多糖贮积症(MPS)是一组遗传性疾病,由溶酶体分解糖胺聚糖(GAG)的酶缺陷,使其在细胞中贮积所致。目前至少已发现10种不同的溶酶体酶缺陷可引起本病。表现为多发性骨畸形,侏
【机 构】
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粘多糖贮积症(MPS)是一组遗传性疾病,由溶酶体分解糖胺聚糖(GAG)的酶缺陷,使其在细胞中贮积所致。目前至少已发现10种不同的溶酶体酶缺陷可引起本病。表现为多发性骨畸形,侏儒,智力低下,尿GAG排出增加。按其临床表现以及酶缺陷的不同分六型。本病的实验诊断基于尿GAG分析,皮肤成纤维细胞~(35)S参入试验与酶学分析,后两者可以确诊本病并进行定型。
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of inherited diseases caused by lysosomal breakdown of glycosaminoglycan (GAG) enzymes that allow them to accumulate in cells. At least 10 different lysosomal enzyme defects have been found to cause this condition. Showed multiple bone deformities, dwarf, mental retardation, increased urinary GAG excretion. According to their clinical manifestations and different types of enzyme defects in six. The experimental diagnosis of the disease based on urinary GAG analysis, ~ (35) S skin fibroblasts into the test and enzymatic analysis, the latter two can be diagnosed with the disease and stereotypes.
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