人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变

• 作 者: 孙秀坤 朱学骏
• 机 构: 杭州市第三人民医院皮肤科,北京大学第一医院皮肤性病科
• 出 处: 临床皮肤科杂志
• 发表日期: 2004年3期
• 关键词: 红皮病 大疱性鱼鳞病样 先天性 角蛋白1 基因克隆 定点突变 Bullous congenital ichthyosiform erythroderma ke
• 基金项目: 北京市自然科学基金，科技部专项基金

目的:既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者存在K1E477K突变,现进一步探讨该突变的致病意义.方法:首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→AAG进行定点突变.结果:克隆的正常人K1cDNA经测序证实长2022bp,与美国国立生物技术信息中心(NCBI)上所公布序列一致;定点突变准确,未改变其他序列.结论:通过该研究得到了正常人角蛋白K1的基因克隆pK1cDNA及其突变体pMK1cD