【摘 要】
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ApoE是参与脂蛋白代谢的重要的载脂蛋白之一,可由肝脏合成,也可在脑内合成.ApoE有3种不同的变异体,即apoE2、apoE3和apoE4,分别由APOE基因的3个等位基因ε2、ε3、ε4编码.等
【机 构】
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中国协和医科大学卫生部临床检验中心,北京,100730;
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ApoE是参与脂蛋白代谢的重要的载脂蛋白之一,可由肝脏合成,也可在脑内合成.ApoE有3种不同的变异体,即apoE2、apoE3和apoE4,分别由APOE基因的3个等位基因ε2、ε3、ε4编码.等位基因ε3最常见,3个等位基因的频率在不同人群之间有差异,流行病学研究发现APOEε4等位基因与阿尔茨海默病、心血管疾病、脑血管病、动脉粥样硬化、血浆胆固醇水平升高及人类寿命缩短等密切相关.APOE基因除了一般所说的多态性外,还存在一些其它的多态性位点,其中内含子1部位IE1增强子多态性(G/C)、启动子-491A/T多态性也被认为与散发性阿尔茨海默病有关.APOE基因的多态性还影响机体对头部外伤的反应性、老年期的认知功能下降及其它几种疾病的发生发展.
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