【摘 要】
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目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊
【机 构】
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广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心
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目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例。其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83%(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21%(28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05%(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05%(5/9 562),NTD的阳性率为0.40%(38/9 562)。检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例。其中孕早期占77.78%(14/18),孕中期占22.22%(4/18)。结论孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。
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