人类线粒体基因突变与Leber遗传性视神经病变

• 作 者: 邹宇 王丽华 邓小玲 朱耀明
• 机 构: 重庆江津区人民医院,重庆,402260
• 出 处: 医学检验与临床
• 发表日期: 2008年6期
• 关键词: 线粒体基因突变 遗传性眼病 视神经病变 optic nerve 视神经萎缩 球后视神经炎 眼部疾病 视力下降 神经变性 青年男性 母系遗传 亚急性 中心 医生

Leber遗传性视神经病变是一种罕见的典型母系遗传的致盲性视神经变性眼部疾病,由Von Graefe 1858年首次报道,1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了这种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变,后又称为Leber视神经炎、Leber视神经萎缩、遗传性视神经萎缩、遗传性球后视神经炎等等.