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克雅病(CJD)是一种罕见的中枢神经系统退行性疾病,既有传染性又有遗传性,是快速进展性痴呆最常见的原因之一。目前CJD主要分为四型:散发型、遗传/家族型、医源型、变异型。由于其临床表现不典型,早期诊断较为困难,容易漏诊和误诊。本病致死率高,早期诊断对预后至关重要。该文就CJD的发病机制、诊断以及最新的治疗进展进行综述。