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目的
研究云南宣威地区非小细胞肺癌患者中表皮生长因子受体(EGFR)及KRAS基因突变情况，分析EGFR及KRAS基因突变与患者临床病理特征的相关性。
方法选取云南宣威地区非小细胞肺癌手术标本63例，运用直接测序法及突变扩增阻滞系统(ARMS)-Taqman探针法检测石蜡组织标本中EGFR基因外显子18、19、20、21及KRAS基因外显子2第12、13位密码子突变状态，并分析基因突变与临床病理特征的相关性。
结果EGFR及KRAS基因在云南宣威地区非小细胞肺癌的突变率分别为55.6%(35/63)和6.3%(4/63)。其中EGFR基因外显子18 G719X突变占14.3%(5/35)，外显子19缺失突变占14.3%(5/35)，外显子20 S768I、T790M突变占20.0%(7/35)，外显子21 L858R突变占31.4%(11/35)，且有6例标本(17.1%，6/35)同时存在外显子18 G719X及外显子20 S768I双突变，1例标本(2.9%，1/35)同时存在外显子20 T790M及外显子21 L858R双突变；KRAS基因突变阳性标本第12位密码子的突变占3/4，第13位密码子的突变占1/4；无同时存在EGFR和KRAS基因突变患者。经统计学分析，EGFR基因突变与组织学类型相关(P<0.05)，而与患者性别、年龄、吸烟情况及有无淋巴结转移无相关性(P>0.05)；KRAS基因突变则与患者临床病理特征无相关性。
结论云南宣威地区非小细胞肺癌EGFR基因外显子18 G719X及外显子20 S768I突变率相对较高，且EGFR基因突变与组织学类型相关，而与患者性别、年龄、吸烟情况及有无淋巴结转移无相关性；KRAS基因突变与非小细胞肺癌患者临床病理特点无相关性。