【摘 要】
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1临床资料患者,女,23岁。体重47.5kg,未婚。因“无月经初潮”至本院就诊。入院诊断：17α-羟化酶缺乏症,男性假两性畸形。查体：BP 180/130 mmHg,体温、呼吸均正常；体形偏瘦,乳房
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1临床资料患者,女,23岁。体重47.5kg,未婚。因“无月经初潮”至本院就诊。入院诊断：17α-羟化酶缺乏症,男性假两性畸形。查体：BP 180/130 mmHg,体温、呼吸均正常；体形偏瘦,乳房未发育,第二性征发育差,声音女性,无腋毛；妇科检查：幼稚型外阴,大小阴唇发育差,无阴毛,未扪及子宫、附件。辅助检查：血钾5.08mmol/ L,钠140.4mmol/ L,氯105.4mmol/ L,钙2.11mmol/ L,镁1.09mmol/ L；雌二醇〈5pg / mL,孕酮7.47ng / mL,睾酮〈
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