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非整倍体是指染色体数目只有一条或少数几条增减的异常核型,主要是由于在生殖细胞发生过程中,减数分裂染色体不分离,异常配子受精后形成.另外,受精卵在有丝分裂过程中染色体不分离亦可形成非整倍体,它是导致智力低下、性别异常、自发流产、多发畸形和染色体病的主要原因[1].人类非整倍体畸变机理一直是医学遗传学领域的重要研究课题,研究者从细胞遗传学、分子遗传学及生殖生物学等多方面进行了大量的深入研究.本文旨在对该领域的研究进展作一综述.