【摘 要】
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目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值.方法 选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增子建库试剂盒建库,进行高通量测序和数据分析,获得样本基因变异信息.经一代测序验证位点准确性后,分析对样本具有诊断价值的变异位点信息进行疑似病因判定,评价高通量测序的检测和诊断效能.结果 高通量测序结果和既往部分样品的一代测序结果完全吻合.70
【机 构】
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中国人民解放军总医院医学创新研究部转化医学研究中心,北京 100853;中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心,北京 100853;中国人民解放军联勤保障部队第九八四医院,北京 1
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目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值.方法 选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增子建库试剂盒建库,进行高通量测序和数据分析,获得样本基因变异信息.经一代测序验证位点准确性后,分析对样本具有诊断价值的变异位点信息进行疑似病因判定,评价高通量测序的检测和诊断效能.结果 高通量测序结果和既往部分样品的一代测序结果完全吻合.70例样本中,5例为PAH和PTPS纯合突变,53例检测出PAH或PTPS单个基因2～3个杂合突变位点,还有2例检出HPA信号通路相关的SPR基因或GCH 1基因各1个突变.检测结果中c.158G>A、c.728G>A、c.1068C>A、c.1238G>C、c.611A>G位点为PAH基因频率最高的5个突变.结论 通过高通量测序技术,可准确检测基因突变,提供病因解释,为后续召回和临床诊断提供重要参考.
其他文献
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目的：分析肺结节围手术期护理临床教学中应用思维导图的效果。方法：以80名实习生为例，时间为2019.12-2021.04之间，将80名学生按照不同带教方法分为2组（各组40名）。对比组应用传统带教模式，试验组应用思维导图带教。比较2组考核成绩及教学总满意率。结果：2组对比考核成绩及教学总满意率等数据比较后试验组更具优势，组间达到统计差异要求（P<0.05）。结论：肺结节围手术期护理临床教学中应用思维导图教学能有效提高学生的考核成绩，提高教学总满意率。
目的 利用Meta分析的方法,基于Pearson相关系数评估血清YKL-40水平与支气管哮喘相关实验室指标、哮喘患者基线特征的相关性.方法 通过搜索Pubmed、OVID、Cochrane数据库,检索时间为建库至2020年10月,最终根据纳入标准筛选文献.评估纳入文献质量及提取必要数据后,采用Revman 5.3软件进行Meta分析.结果 最终纳入14篇文献,参与项目的受试者共4125例.文献质量较高.Meta分析结果提示血清YKL-40水平与哮喘患者年龄、BMI、吸烟史、肺功能指标存在相关性,与血嗜酸性
目的 分析不同储存条件和反复冻融操作对血浆蛋白组学鉴定水平的影响,以探讨蛋白组学分析中血浆保存标准.方法 以30名健康志愿者为研究对象,取空腹静脉血离心得血浆.将30份样品平均分为3组混合为血浆池,置于不同条件(4℃、-20℃、-80℃、液氮)保存,通过考察保存时间和反复冻融次数观察蛋白检测的稳定性.结果 在4℃保存样本72 h后蛋白鉴定数量明显上升,丰度差异蛋白所占比例22.88％,显著高于其他实验组;保存条件为-20℃,-80℃,液氮实验组冻融3次无显著变化;于-80℃保存1年蛋白检测水平仍较为一致.
目的 比较乙型肝炎肝硬化、酒精性肝硬化和自身免疫性肝硬化凝血参数和血小板计数的表达差异,探讨不同病因引起的肝硬化凝血指标差异的临床意义.方法 回顾性分析2019年6月至2020年12月住院的肝硬化患者的临床资料,根据病因将肝硬化分为3组:乙肝肝硬化组、酒精性肝硬化组和自身免疫性肝硬化组.比较3组患者凝血指标和血小板计数的差异,并进一步比较分析Child-Pugh分级相同的情况下,3组患者的凝血相关指标表达水平差异.计量资料采用Kruskal-Wallis H检验,进一步两两比较采用Dunn-test进行多
目的 利用本实验室已经建立的铁蛋白重链(ferritin heavy chain,FTH)敲除的前列腺癌PC-3细胞株,分析FTH表达降低引发的细胞内蛋白质变化,探讨FTH对前列腺癌(prostatic cancer,PC)病理生理过程的生物学影响.方法 实验分为3组:空白对照组(未经处理的PC-3细胞),NC组(感染空载体病毒的阴性对照组),LV-sh FTH组(利用sh FTH病毒敲除FTH组).Western blot实验确定FTH敲除效率后,利用质谱分析技术对感染细胞的蛋白表达情况进行检测,所得的
目的 通过检测血清肿瘤标志物PIVKA-Ⅱ、AFP和GGT的水平,探讨这3个检测项目在原发性肝癌中的诊断价值,进而为原发性肝癌的早期诊断提供有力的依据.方法 研究对象为已证实患原发性肝癌(PHC)的住院患者,对照为健康体检人员与患肝良性疾病患者.分别测定血清PIVKA-Ⅱ、AFP和GGT水平,绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC),明确最佳临界值(cut-off value),评价3项指标对原发性肝癌的诊断价值.结果 血清PIVKA
目的 探讨通过采取一系列应急措施,在COVID-19疫情期间医院血液供给模式及效果分析.方法 选择2019年1月21日至3月23日与2020年1月21日至3月23日期间,我站全血采集量与血小板采集量之间进行比对;红细胞、血浆及血小板临床用量之间进行比对.结果 在COVID-19疫情期间,我站调整无偿献血模式、加大宣传力度、严格把控临床用血.保障了无偿献血者及临床用血工作的安全、顺利展开.结论 面对突发公共事件,在保证人员安全的基础上,及时调整无偿献血模式、加大宣传力度、严格规范化临床用血,多方面结合才能有
目的 分析和比较电化学发光法(ECLIA)和液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法检测25-羟基维生素D[25(OH)D]的临床性能,为临床提供更准确有效的25(OH)D检测依据.方法 收集263例血清标本,分别用ECLIA和LC-MS/MS两种方法测定25(OH)D水平,对测定结果进行统计分析和比对,探讨两种方法测定结果的相关性和差异性.结果 分析263例临床样本结果,与LC-MS/MS相比,ECLIA相对平均偏差为-0.9％;ECLIA检测结果与LC-MS/MS检测结果相关性为0.51,一致性为0.
肛管直肠功能测试(anorectal function testing,AFT)是目前客观评价肛肠感觉及运动功能的最佳检查方法,包括肛管直肠测压(anorectal manometry,ARM)、直肠感觉试验(rectal sensory test,RST)和球囊排出试验(balloon expulsion test,BET).通过肛管直肠功能测试可了解大便失禁患者的肛管静息压、收缩压、直肠感觉和直肠肛门抑制反射情况,能反映出患者肛管的紧张度、收缩力、疲劳度和直肠敏感性,以及鉴别大便失禁是否由先天性巨结肠