[16]进行性四肢无力9年,足尖行走4年(下)Emery-Dreifuss肌营养不良症 (Emery-Dreifussmuscular dystrophy,EDMD)——北京神经内科会诊中心

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会诊中心讨论rn病史及辅助检查见本刊2008年第4期.rn王得新,王新德,杨秉贤,王向波教授:rn病史特点:患者男性,14岁,第二胎,有一姐姐,否认阳性家族史.患者出生后正常,9年前(5岁时)出现四肢力弱,进展缓慢,并逐渐消瘦,跑步较同龄人差.4年前(10岁)出现双上肢伸不直,足尖走路,低头困难.1年前(13岁)独立行走困难.体征:消瘦,颅神经未见异常.双上肢近端肌力Ⅲ-级,远端肌力Ⅳ级.
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