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目的探讨大脑肌酸缺乏综合征（CCDS）的诊断及治疗要点，提高对CCDS的认识。方法报道1例CCDS患者的临床资料，并结合相关文献进行回顾性分析。结果本例患者为青年男性，临床表现为智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作、性格孤僻等。头颅MRI提示右侧大脑半球发育小，左侧大脑半球脑回、脑白质发育异常，胼胝体发育异常。脑电图提示双侧额、中央、颞导联可见棘波、多棘波、多棘慢波暴发与4～5Hz慢波交替出现。基因检测提示患者携带GAMT基因C．242C〉T（P．A81V）杂合错义突变。诊断为CCDS。经补充肌酸、抗癫痫、营