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用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析。晚近，产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点。
脊髓性肌萎缩症的基因诊断
【摘 要】
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用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、S
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院神经内科210029
【出 处】
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国外医学.神经病学神经外科学分册
【发表日期】
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2004年4期
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