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目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征（DS）血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离8人绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）进行检测，并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析，计算胎儿患DS、神经管畸形（NTD）及18三体综舍征（ES）的风险概率。对于高危孕妇结舍B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例，其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析，确