重症肌无力与多基因多位点单核苷酸多态性的相关性研究

• 作 者: 孔晓彤 王丽华 王健健 单雪 李千 张荟雪
• 机 构: 150081 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科,150081 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科,150081 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科,150081 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科,
• 出 处: 中华神经科杂志
• 发表日期: 2016年49期
• 关键词: 重症肌无力 多态性 单核苷酸 CTLA-4抗原 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度

目的

探讨重症肌无力(myasthenia gravis, MG)与PTPN22 ＋1858C/T、CTLA-4(＋49A/G; －1772C/T; －1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性的相关性。

方法

选取2011年7月至2015年6月于哈尔滨医科大学附属第二医院住院就诊的76例MG患者及59名健康对照为研究对象，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，对PTPN22 ＋1858C/T、CTLA-4(＋ 49A/G; －1772C/T; －1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性进行分型。

结果

CTLA-4第1外显子＋ 49位点即rs231775在MG组中G等位基因频率(57.9%)明显高于对照组(22.1%)，差异有统计学意义(χ² ＝35.252，P＝0.000)。G等位基因在胸腺瘤亚组中频率(25.6%)明显高于其余两组(胸腺增生组：13.8%；胸腺未增生组：18.4%)，差异具有统计学意义(χ² ＝7.564，P＝0.006；χ² ＝7.155，P＝0.007)。CTLA-4基因启动区－1772位点即rs733618在MG组中C等位基因频率(43.4%)明显高于对照组(31.4%)，差异有统计学意义(χ² ＝4.098，P＝0.043)。C等位基因频率在胸腺瘤亚组(19.7%)中高于其余亚组(胸腺增生组：9.86%；胸腺未增生组：13.8%)，差异有统计学意义(χ² ＝5.331，P＝0.021；χ² ＝4.411，P＝0.036)。其余位点等位基因频率在MG组及对照组间差异无统计学意义。

结论

MG与CTLA-4 (＋49A/G、－1772C/T)多态性相关，而与PTPN、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性无明显相关性。