【摘 要】
：
目的 联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估“BoBs+核型分析”模式在产前诊断中的应用.方法 对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs
【机 构】
：
深圳市龙华区中心医院,深圳,518110;新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心,乌鲁木齐,830000
论文部分内容阅读
目的 联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估“BoBs+核型分析”模式在产前诊断中的应用.方法 对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs检测和染色体核型分析,对常见的染色体数目异常和9种微缺失综合征进行产前诊断.结果 在1950例胎儿羊水样本中,BoBs检测和染色体核型分析均能检出90例胎儿染色体数目异常,其中包括21三体综合征58例、18三体综合征15例、性染色体数目异常17例,BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果一致.BoBs检出1例Miller-Dieker微缺失综合征、2例DiGeorge-1微缺失综合征、1例Williams-Beuren微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征,染色体核型分析结果均未见异常.BoBs检测漏检了25例染色体核型分析检出的胎儿染色体异常,其中标记染色体2例,染色体易位4例、倒位16例,部分重复1例,两性嵌合体2例.结论 “BoBs+核型分析”模式具有快速和准确率高等优点,能够提高常见染色体数目异常及9种染色体微缺失综合症的检出率.
其他文献
今年“七一”前,中国共产党各地組織分別审查与批准了一批戏曲艺人入党,其中有上海京剧院院长、著名京剧演員周信芳,上海戏曲学校校长、著名昆曲演員俞振飞,还有著名的晋剧
连霍国家高速公路郑州至洛阳段是国家最新规划的7918高速公路网中主干线的重要路段,郑洛高速公路自1995年建成运营以来,交通流量持续上升,公路服务水平逐渐下降,而且部分路段
目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依
目的 分析婴幼儿先天性并指畸形外科治疗后并发症原因,探讨预防并发症的方法.方法 回顾性分析我院2015年1月-2018年3月95例行外科治疗的先天性并指畸形婴幼儿资料,其中术后近
高速公路改扩建是目前和未来一段时期内我国高速公路建设的一个重点,高速公路改扩建方案多种多样,不同的项目应根据项目特点合理选择适当的改扩建方案.本文以连霍国道郑州至
探讨探地雷达作为一种新型的路基路面无损检测技术在高速公路改扩建工程中的应用,并结合工程实践,说明了探地雷达可以快速、准确地探测基层和路基中的各种病害和缺陷,能够切
目的 分析2017年余姚市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施.方法 对余姚市2016年10月1日～ 2017年9月30日的围产儿出生缺陷资
旧水泥混凝土路面黑色化改建涉及原路面处理、沥青面层加铺、桥涵改建、交通安全管理等诸多方面.本文结合合宁高速公路黑色化改建工程实践,综述处理后的旧水泥混凝土路面上直
目的 探讨三亚地区孕妇甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)发病率及干预治疗对其1岁内婴幼儿发育商的影响.方法 对2017年01月至2018年06月海南省三亚市妇幼保健
目的评估应用人群中HLA-DRB1基因的SNPs数据结合ELB算法来推算氨基酸及氨基酸单倍型的准确度,探索一种在群体研究中简便快捷的获得HLA-DRB1氨基酸类型及氨基酸单倍型的分布情