粘多糖病Ⅱ型杂合子尿及羊水粘多糖电泳分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuhy07
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粘多糖病患者可由影像学检查等手段检出 ,杂合子检出的酶学分析 ,结果可靠 ,但试剂难得 ,仪器昂贵 ,而尿及羊水GAD电泳 ,具有分辨率高、操作方便、省时 ,费用低等优点 ,可适用于一般实验室。实验显示 ,独居第Ⅰ向电泳处的DS1斑点具有特异性 ,在杂合子检出及产前诊断上有重要意义 Mucopolysaccharidosis patients can be detected by means of imaging and other means, detected by heterozygous enzymatic analysis, the results are reliable, but reagents rare, expensive instruments, and urine and amniotic fluid GAD electrophoresis, with high resolution, easy operation, time-saving, Low cost, can be applied to the general laboratory. Experiments show that the first to electrophoresis DS1 spot alone with specificity, in the detection of heterozygous and prenatal diagnosis of great significance
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