【摘 要】
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目的通过对3个先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)家系的调查,研究其发病情况、临床和心电图特点,推测其相应的基因型.方法按常规采集3个家系成员的临床病史,进行体格
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目的通过对3个先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)家系的调查,研究其发病情况、临床和心电图特点,推测其相应的基因型.方法按常规采集3个家系成员的临床病史,进行体格检查,采集静息心电图,测量QT间期和较正的QT间期.结果 3个家系43例中有15例LQTS患者,11例可疑诊断.临床表现和心电图各异.结论家系1、家系2和家系3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3,可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致.
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