【摘 要】
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目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例，分为单纯高龄组(预产期年龄≥35岁)，单纯血清学筛查指标中位数倍数(MoM)异常组及单纯胎儿颈项透明层(NT)增厚(2.5～3.0 mm)组。NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析，NIPT低风险病例于22～26
【机 构】
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目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值。
方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例，分为单纯高龄组(预产期年龄≥35岁)，单纯血清学筛查指标中位数倍数(MoM)异常组及单纯胎儿颈项透明层(NT)增厚(2.5～3.0 mm)组。NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析，NIPT低风险病例于22～26周对胎儿结构行超声多普勒检查。随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。
结果2 837例孕妇中，单纯高龄组共2 448例，其中NIPT高风险25例，1例拒绝产前诊断，产前诊断分析确诊17例；血清学筛查指标MoM值异常组共351例，NIPT提示性染色体异常3例，确诊2例；单纯NT增厚组共38例，NIPT提示21三体高风险1例，与产前诊断结果一致。高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)3个指征下，NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下：敏感度分别为17/17、2/2、1/1，特异度分别为99.7% (2 423/2 431)、99.7%(348/349)、100%(37/37)，阳性预测值分别为68%(17/25)、2/3、1/1，阴性预测值分别为100%(2 423/2 423)、100%(348/348)、100%(38/38)。随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常，其中5例因胎儿超声结构异常引产，2例因孕妇产科并发症而流产，1例死产。
结论对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)的孕妇，NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好，对性染色体非整倍体的检出也有一定价值，有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例；对于NIPT低风险的孕妇，常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的，以免漏诊异常胎儿。(中华检验医学杂志，2018, 41：509-513)
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