【摘 要】
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应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状
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应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％～６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。
11 cases of β-thalassemia (thalassemia) in Xinjiang were genotyped by PCR / ASO. Has been identified as CDs41 / 42 (-TTCT) gene mutations, including 8 cases of Han Han Uighur 2 cases, Yao 1 cases, are heterozygous. This mutant type in Uyghur is first reported. These probands have symptoms of thalassemia, anemia associated with varying degrees and increased HbA2 (3.39% ~ 6.67%), scattered in vast areas of Xinjiang. This article provides new information for understanding the distribution of this type of mutation in our country.
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