【摘 要】
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目的 探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析.结果 4
【机 构】
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连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏连云港,222000
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目的 探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析.结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12％ (209/4079).其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71％ (83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29％ (126/209).结论 连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系.
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