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在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术（MAS-PCR），对中国人常见的-28A→G，CD17→0，CD41-42（-4bp）和CD71-72（+A）等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断诊断，诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异PCR技术具有简便、快速、可靠和经济等优点。