【摘 要】
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病史摘要患者，男性，27岁，主因"活动后双下肢无力3年，反复恶心呕吐伴胸闷1个月"就诊。患者3年前无明显诱因出现步行后双下肢无力感，1年以后累及上肢，久持重物无力。于当地医院就诊，乳酸运动试验阳性，尿糖、尿蛋白阳性，行线粒体基因检测，CMTpanel、PMP22-MLPA筛查，均未见明确致病突变。近1个月来双下肢无力加重，并在进食后数分钟内出现恶心、呕吐伴胸闷，呕吐胃内容物，饮水、进食呛咳，并伴有呃逆，遂来本院就诊。患者既往干咳6~7年，曾服用中药，略有好转。家族内其父亲有类似症状，19岁首发恶心呕吐
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院神经科 上海，200233上海交通大学附属第六人民医院神经科 上海，200233上海交通大学附属第六人民医院神经科 上海，200233上海交通大学附属第六人民医院神经科 上
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病史摘要患者，男性，27岁，主因"活动后双下肢无力3年，反复恶心呕吐伴胸闷1个月"就诊。患者3年前无明显诱因出现步行后双下肢无力感，1年以后累及上肢，久持重物无力。于当地医院就诊，乳酸运动试验阳性，尿糖、尿蛋白阳性，行线粒体基因检测，CMT panel、PMP22-MLPA筛查，均未见明确致病突变。近1个月来双下肢无力加重，并在进食后数分钟内出现恶心、呕吐伴胸闷，呕吐胃内容物，饮水、进食呛咳，并伴有呃逆，遂来本院就诊。患者既往干咳6~7年，曾服用中药，略有好转。家族内其父亲有类似症状，19岁首发恶心呕吐，后发作渐频繁，伴进行性加重的四肢无力。
症状体征神志清楚，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，四肢肌力4级，肌张力正常，双上肢腱反射（ ），双侧膝反射（ ），双侧病理征（-）。夜眠易醒，大便1~2天一次，呈颗粒状，自发病来体重下降15 kg。
诊断方法肌电图提示上下肢神经源性损害，神经超声提示双侧膈神经及左侧迷走神经增粗，头颅MRI平扫/增强未见明显异常。补充全外显子测序，未见明确致病基因。行左腓肠神经、腓肠肌联合活检及肠镜活检，光镜下见p62染色阳性核内包涵体，电镜下呈无包膜的圆形丝状包涵体，直径约0.5 μm。行NOTCH2NLC基因RP-PCR初筛，峰图呈现锯齿波，进一步AL-PCR提示拷贝数180次左右。结合临床病理表现及基因检测结果，患者最终被诊断为神经元核内包涵体病。
治疗方法给予辅酶Q10、复合维生素B片口服；予劳拉西泮及艾司西酞普兰口服抗抑郁治疗；PICC置管行肠外营养支持，后期行胃造瘘。针对反复呕吐及呃逆，进行了脉冲聚焦超声调控迷走神经的治疗。
临床转归经肠外营养支持，患者体重增加，呕吐、无力等症状无明显改善。本病预后欠佳，目前以对症治疗为主。
适合阅读人群神经内科；消化内科；病理科
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