HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

• 作 者: 刘沃满 唐玉芬 李祝坤 谭满胜 聂俊玮
• 机 构: 广东省茂名市妇幼保健院遗传优生优育中心
• 出 处: 检验医学与临床
• 发表日期: 2020年20期
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 HKαα anti-HKαα thalassemiaHKααanti-HKαα

目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越断裂点PCR(gap-PCR)电泳同时出现α2、-α3.7/-α4.2和--SEA,4例-α3.7条带比α2条带细弱及1例-α4.2条带比α2条带细弱的样本进行HKαα和anti-HKαα基因型检测。结果在36031例样本中,共检测到20例HKαα和2例anti