【摘 要】
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影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇(total cholestrol,TC)显著升高的主要原因。低密度脂蛋白受体(low density lipopro
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影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇(total cholestrol,TC)显著升高的主要原因。低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)即为其中一重要基因。LDL-R在调节胆固醇代谢中起着非常重要的作用,其功能缺陷是引起高胆固醇血症及动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的重要原因之一。本综述主要介绍LDL-R基因突变在
Mutations in the enzyme or receptor genes involved in lipoprotein metabolism among the factors that influence serum cholesterol level are the major causes of the significant increase in serum total cholesterol (TC). Low density lipoprotein receptor (LDL-R) is one of the important genes. LDL-R plays a very important role in the regulation of cholesterol metabolism, and its functional defects are one of the important causes of hypercholesterolemia and atherosclerosis (AS). This review focuses on mutations in the LDL-R gene
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