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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,约占先天异常疾病的1/3.我国现有CHD患者约200万[1],我国大陆每年约有16万左右的CHD患儿出生[2].CHD往往伴随有多种合并症,给家庭带来沉重的负担.CHD的致病因素包括遗传因素、环境因素、母体因素(妊娠期感染、妊娠期疾病、妊娠期用药、高龄孕妇)等因素相关,并且往往是多种因素的叠加.本文对CHD的遗传因素病因研究进展做一综述.