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目的研究血管紧张素转化酶2(angiotensin converting enzyme2,ACE2)基因多态性与广东地区原发性高血压的相关性。方法高血压组选择门诊与住院的汉族无血缘关系的原发性高血压369例,男194例,女175例;对照组为同期体检的广东地区健康汉族居民199例,男101例,女98例。排除冠心病、高血压、糖尿病、脑血管病及肝功能不良、肾功能不良。按照性别分为两组,采用病例对照的原则,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测ACE2基因G9570A多态性,并随机抽取20份标本进行基因测序以核实基因分型。在分析各亚组的年龄、体重指数、血压及生化指标的基础上综合分析ACE2基因多态性与原发性高血压的关系。结果高血压组G等位基因频率:男75.3%,对照组男60.4%,差异有统计学意义(χ2=7.0086,P=0.0081),高血压组,女57.4%,对照组45.4%,差异有统计学意义(χ2=6.9443,P=0.0084);女高血压组GG基因型的频率明显高于对照组(χ2=12.9499,P=0.0015);G等位基因人群发生高血压的风险高于A等位基因人群,男OR:1.9945,95%CI:1.1916～3.3385,P=0.0082;女OR:1.603,95%CI:1.1274～2.2792,P=0.0085。结论ACE2-G9570A多态性与原发性高血压相关;携带G等位基因的男性和仅仅携带G基因的女性人群发生高血压的危险性相对较大,提示ACE2基因可作为原发性高血压的候选易感基因。