由中国人β珠蛋白基因多态性限制酶位点组成的基因型和单体型的分析

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhou75610141
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β珠蛋白基因多态性限制酶位点所组成的基因型和单体型的分析,是进行β地中海贫血产前诊断的基础。本文用Southern印迹杂交法,借助于与β珠蛋白基因簇有关的3个基因探针,分析了β珠蛋白基因簇内5个多态性位点,根据对这些多态性位点的连锁分析获得了9个正常中国人的基因型。这18个单基因型是由7种单体型组成的。其中+----及++---两型占61%,是我国β珠蛋白基因簇单体型的主要形式。 β-globin gene polymorphism restriction enzyme site consisting of genotypes and haplotype analysis, β-thalassemia prenatal diagnosis is the basis. In this study, five polymorphic sites in the beta globin gene cluster were analyzed by Southern blot hybridization with three gene probes related to the beta globin gene cluster. Based on the linkage analysis of these polymorphic loci Nine normal Chinese genotypes were obtained. The 18 single genotypes consist of seven haplotypes. Among them, + ---- and ++ --- two types accounted for 61%, is China’s β-globin gene cluster haplotype the main form.
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