【摘 要】
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对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁，因“视力下降3年”就诊，主要表现为晶状体异位合并特殊面容，家系基因检测提示患儿n ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变，父母为致病基因携带者，诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型，掌握其诊断要点，有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道，为新发现的n ASPH基因突变类型，丰富了n ASPH基因谱。n “,
【机 构】
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中南大学湘雅医学院附属海口医院儿童医学部，海口 570208;中山市博爱医院儿科，中山 528400
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对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁，因“视力下降3年”就诊，主要表现为晶状体异位合并特殊面容，家系基因检测提示患儿n ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变，父母为致病基因携带者，诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型，掌握其诊断要点，有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道，为新发现的n ASPH基因突变类型，丰富了n ASPH基因谱。n “,”Clinical data of a child with Traboulsi syndrome diagnosed in Affiliated Haikou Hospital of Xiangya Medical College, Central South University in November 2019 were retrospectively analyzed.A 9-year-old female patient presented with vision loss for 3 years.Ectopic lens and a special facial appearance were the main manifestations.Genetic testing showed a homozygous mutation at the c. 1126C > T site of the n ASPH gene in the present case, and finally, Traboulsi syndrome was diagnosed.The clinical manifestation of Traboulsi syndrome is not typical.Mastering the main diagnostic points is helpful to improve the efficacy of clinical diagnosis and treatment.c.1126C>T mutation of then ASPH gene has not been reported in China and abroad.It is a newly discovered mutation that enriches the n ASPH gene spectrum.n
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