中国人NF1基因突变分析

• 作 者: 孙漓 周列民 周珏倩 刘焯霖 宁玉萍
• 机 构: 中山大学附属第一医院神经科,深圳市罗湖区医院神经科,广州市脑科医院神经科
• 出 处: 中国现代神经疾病杂志
• 发表日期: 2007年4期
• 关键词: 多态现象(遗传学)基因 神经纤维瘤病1型 聚合酶链反应 突变外显子 Polymorphism （genetics） Gene neurofibromatosi

目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测．探讨和分析中国人NF1，基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性，以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性和（或）异源双链分析（SSCP／HA）技术，结合DNA测序方法，对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查。结果在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带，重复检测单链构