【摘 要】
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目的 通过强直性脊柱炎 (AS)病例的家族发病情况调查及一级亲属人类白细胞抗原 (HLA) B2 7检测 ,得出本区域强直性脊柱炎家族发病情况及有关遗传方式 ,一级亲属再显风险率
【机 构】
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第二军医大学附属长海医院风湿免疫科,第二军医大学附属长海医院风湿免疫科,第二军医大学分子遗传教研室,第二军医大学附属长海医院风湿免疫科,第二军医大学附属长海医院风湿免疫科 200433上海,20043
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目的 通过强直性脊柱炎 (AS)病例的家族发病情况调查及一级亲属人类白细胞抗原 (HLA) B2 7检测 ,得出本区域强直性脊柱炎家族发病情况及有关遗传方式 ,一级亲属再显风险率和遗传率评估等资料。方法 采用问卷调查形式 ,记录本人及一级亲属中有关脊柱关节病的相关症状。收到有效回复 2 4 8例。其中 4 7例亲属有症状 ,并持续 3个月以上。约来院复查 ,详细询问病史并行体检 ,留取血样本 ,根据病情预约双侧骶髂关节位放射学检查 ,确定能否诊断AS。并分别计算一级亲属再显风险率及遗传率。所有患者和部分一级亲属采用流式细胞仪测定HLA B2 7。并对 1 0 0例正常献血者行HLA B2 7检查。结果 2 4 8例AS家族中有第 2例AS的先证者共 38例。AS患者亲属确诊AS共有 4 3例 ,其中一级亲属患AS 30例。AS先证者一级亲属再显风险率为 1 5 7% ,其中同胞再显风险率是 7 33%。推算一般AS家庭一级亲属再显风险率为 2 4 %。根据 1 998年我科在五角场地区流行病学调查 ,本地区AS群体发病率是 0 1 1 % ,本组AS先证者一级亲属的过度危险性为1 4 2 7,先证者家庭同胞的过度危险性为 6 6 6 ,一般AS家庭过度危险性为 2 1 8。计算AS遗传率为71 %。预期一级亲属发病率为 3 3% ,与实际得出的 3 0 %基本一致。与亲属AS比较 ,先证
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