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应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10％左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。