【摘 要】
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目的 检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因启动子区-14 bp及-220 bp锌指蛋白可变数目串联重复序列(variable number of tandem r
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目的 检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因启动子区-14 bp及-220 bp锌指蛋白可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats-zinc finger protein,VNTR-ZNF)多态性与天津市汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性及血脂水平的关联.方法 采用病例对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对260例经冠状动脉造影确诊的CHD患者和220名健康对照进行ABCA1基因-14 bp C/T以及VNTR-ZNF位点ACCCC插入和缺失检测,探讨不同基因型与血脂水平及CHD易感性的关联.结果 ABCA1基因-14 bp位点多态性检测显示,全部检测人群中CC基因型占42.7%,CT型占51.5%,TT型占5.8%.CHD组与对照组的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);T等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇水平低于非携带者(P<0.05).ABCA1基因VNTR-ZNF位点全部检测人群中基因型分别为插入型6.2%,缺失型43.8%,插入及缺失型50.0%.两组间基因型频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).血浆高密度脂蛋白胆固醇水平在各基因型间差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 ABCA1基因-14 bp及VNTR-ZNF位点多态性与CHD发生无相关性.-14 bp位点T等位基因携带者血浆高密度脂蛋白胆固醇水平低下.
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