【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性CAH，P450氧化还原酶缺乏，各表型临床表型复杂多样。深入研究各型CAH的基因型与临床症状的关系有助于
【机 构】
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430056 武汉，江汉大学医学院,430016 武汉，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院内分泌遗传代谢科,
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性CAH，P450氧化还原酶缺乏，各表型临床表型复杂多样。深入研究各型CAH的基因型与临床症状的关系有助于疾病的认识、诊断、个体化治疗及遗传咨询。CAH相关的早期产前诊断、修饰基因与环境因素对表型的影响及全外显子测序的价值也值得进一步探讨。该文就近年来CAH遗传学及未来研究方向进展展开综述。
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目的判断早期超声下动脉导管的各项参数能否预测动脉导管未闭患儿是否需要药物或手术治疗。方法对于胎龄小于29周的早产儿，于生后第1和第3天通过超声扫描采集动脉导管的内径、血流速度及类型。接下来，由不知晓超声结果的医生来随访上述患儿，记录他们因症状性PDA接受治疗的情况，应用观察者特征操作曲线(ROC)和Logistic回归来分析结果。结果共有60名早产儿参与了本研究。平均孕周(25.8±1.5)周，出
胚肾细胞在后肾间充质和输尿管芽的相互诱导下，逐渐生长、增殖、分化，从而形成肾单位和泌尿集合管系统，最终发育为成熟的泌尿系统。在这个过程中，泌尿系统正常发育需要表观遗传标记调控基因的表达，而异常表观遗传修饰又将导致先天性肾脏和尿路畸形的发生。表观遗传因素包括组蛋白修饰、DNA甲基化、非编码RNA，通过调控Wnt、GDNF/Ret、p53等信号通路影响泌尿系统的发育。该文结合最新研究进展，综述表观遗传
目的观察血清S-100β表达对小儿手足口病(hand-foot-mouth disease，HFMD)预后的预测价值。方法采用随机平行对照方法纳入2012年1月至2017年1月于我院收治的64例HFMD患儿为研究对象。于病情急性期(入院24 h内)抽取空腹静脉血，采用电化学免疫发光法测定患儿S-100β蛋白表达水平。持续随访1年，观察并统计患儿远期预后。结果64例患儿1年无事件生存52例，占81.
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